5年后测罕见病或仅需1元

  本文摘要：在“冰桶挑战”火遍全球的繁华背后，我国于是以有大约1000万少见病患者期望获得化疗。记者从国际罕见病研究联盟及华大基因7日至9日在深圳主办的第二届国际罕见病研究联盟会议得知，到2020年，数千种罕见病中绝大部分疾病的病原基因都能被找到，这意味著罕见病的发病和防治将更为有效地。

在“冰桶挑战”火遍全球的繁华背后，我国于是以有大约1000万少见病患者期望获得化疗。记者从国际罕见病研究联盟及华大基因7日至9日在深圳主办的第二届国际罕见病研究联盟会议得知，到2020年，数千种罕见病中绝大部分疾病的病原基因都能被找到，这意味著罕见病的发病和防治将更为有效地。

罕见病是指风行亲率很低的疾病，但它只不过与每个人都有关系，每个人的基因中平均值大约有7—10两组基因不存在缺失，一旦父母双方不存在完全相同的缺失基因，孩子就有可能患上罕见病，罕见病一般为慢性、严重性疾病，经常严重威胁生命。随着科技的发展，未来基因检测的成本将大大减少，甚至有可能在5到10年内，对于一种罕见病的基因检测，家庭所必须缴纳的费用也许只要1元。已找到罕见病基因3200个“罕见病80%以上与基因缺失有关，只要有生命承传，就有再次发生罕见病的有可能。

”罕见病发展中心主任朱如方告诉他记者，注目少见病患者，就是关怀自己家族中将来的孩子，每一个家庭都有可能必须协助。在中国大陆，更为人熟悉的少见疾病还包括地中海贫血、成骨不全症、黏多糖贮积症、鱼鳞病等，据估计我国各类少见病患者多达1000万人。罕见病与基因缺失“密切相关”，如何理解“缺失”基因的结果，试验新的化疗方法用作缺失基因，是目前全世界必须攻下的难题。

据国际罕见病研究联盟（IRDiRC）主席、基因组学中心科学主席、加拿大国家公共卫生研究所所长PaulLasko讲解，截至2013年，已找到了3200个与罕见病有关的基因，比2010年减少了800个，联盟的目标是到2020年能临床绝大部分罕见病，发展200种新的化疗方法。

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